Si svolgerà venerdì 10 febbraio alle ore 18,30 presso il Circolo della Scranna (c.so Garibaldi, 82 – Forlì) un incontro sul tema “Jerome Lejeune, la scoperta della trisomia 21 e la ricerca di una cura per la sindrome di Down”, promosso dal Centro Culturale La Bottega dell’Orefice, in collaborazione con diverse organizzazioni del territorio, fra cui la nostra associazione, a cui interverrà il prof. Pierluigi Strippoli, docente di Biologia applicata presso l’Università di Bologna.
Strippoli, insieme alla dott.ssa Lorenza Vitale e ad altri specialisti, hanno avviato un’attività di ricerca che studia i meccanismi genetici alla base della sindrome di Down, al fine di individuare nuovi approcci terapeutici. A questo proposito lo scorso 22 aprile, la prestigiosa rivista Human Molecular Genetics ha pubblicato un articolo curato dal gruppo di ricerca di Strippoli, dal quale si evince che la regione critica responsabile dei sintomi principali della sindrome di Down corrisponde a meno di un millesimo dell’intero cromosoma 21 umano: questo risultato apre la strada alla ricerca in tale regione di geni associati alla sindrome di Down, la cui funzione potrebbe diventare il bersaglio di una terapia mirata.
Il gruppo di ricerca, quindi, sta lavorando sui seguenti obiettivi:
1. Identificazione e caratterizzazione di nuovi geni localizzati nella regione critica per la sindrome di Down;
2. Studio sistematico dell’opera scientifica di Jérôme Lejeune, scopritore della Trisomia 21;
3. Studio della correlazione tra genotipo e fenotipo nella sindrome di Down attraverso l’analisi dei sintomi clinici, del trascrittoma e del metaboloma di persone con Trisomia 21;
4. Sviluppo e utilizzo di strumenti di biologia computazionale innovativi per l’analisi dei dati.
Ciò non significa che ad oggi esiste una cura per la sindrome di Down, ma che si aprono orizzonti e strade mai pensate in passato per approfondimenti scientifici interessantissimi, che potrebbero portare all’identificazione di una terapia mirata per le persone affette da questa patologia.
